Detalles de la búsqueda
1.
The genetics of human performance.
Nat Rev Genet
; 23(1): 40-54, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34522035
2.
Beyond the exome: What's next in diagnostic testing for Mendelian conditions.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1229-1248, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37541186
3.
Improved Cardiac Performance and Decreased Arrhythmia in Hypertrophic Cardiomyopathy With Non-ß-Blocking R-Enantiomer Carvedilol.
Circulation
; 148(21): 1691-1704, 2023 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37850394
4.
Effectiveness of the Family Heart Talk Communication Tool in Improving Family Member Screening for Dilated Cardiomyopathy: Results of a Randomized Trial.
Circulation
; 147(17): 1281-1290, 2023 04 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36938756
5.
Rare Variant Genetics and Dilated Cardiomyopathy Severity: The DCM Precision Medicine Study.
Circulation
; 148(11): 872-881, 2023 09 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37641966
6.
Digitized Electrocardiography Measurements Support the Biological Plausibility of the Pathological Significance of ST Segments in Athletes.
Clin J Sport Med
; 2024 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38407231
7.
De novo EIF2AK1 and EIF2AK2 Variants Are Associated with Developmental Delay, Leukoencephalopathy, and Neurologic Decompensation.
Am J Hum Genet
; 106(4): 570-583, 2020 04 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32197074
8.
A concurrent dual analysis of genomic data augments diagnoses: Experiences of 2 clinical sites in the Undiagnosed Diseases Network.
Genet Med
; 25(4): 100353, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36481303
9.
Genetic Architecture of Dilated Cardiomyopathy in Individuals of African and European Ancestry.
JAMA
; 330(5): 432-441, 2023 08 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37526719
10.
Perceived utility and disutility of genomic sequencing for pediatric patients: Perspectives from parents with diverse sociodemographic characteristics.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1088-1101, 2022 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34981646
11.
Genetic counselor roles in the undiagnosed diseases network research study: Clinical care, collaboration, and curation.
J Genet Couns
; 31(2): 326-337, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34374469
12.
Findings From Cardiovascular Evaluation of National Collegiate Athletic Association Division I Collegiate Student-Athletes After Asymptomatic or Mildly Symptomatic SARS-CoV-2 Infection.
Clin J Sport Med
; 32(2): 103-107, 2022 03 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-34173780
13.
Functional and structural analysis of cytokine-selective IL6ST defects that cause recessive hyper-IgE syndrome.
J Allergy Clin Immunol
; 148(2): 585-598, 2021 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-33771552
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Prevalence and Cumulative Risk of Familial Idiopathic Dilated Cardiomyopathy.
JAMA
; 327(5): 454-463, 2022 02 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35103767
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Biallelic Mutations in ATP5F1D, which Encodes a Subunit of ATP Synthase, Cause a Metabolic Disorder.
Am J Hum Genet
; 102(3): 494-504, 2018 03 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-29478781
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Mavacamten for treatment of symptomatic obstructive hypertrophic cardiomyopathy (EXPLORER-HCM): a randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial.
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| MEDLINE | ID: mdl-32871100
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| MEDLINE | ID: mdl-30304647
18.
"It seems like COVID-19 now is the only disease present on Earth": living with a rare or undiagnosed disease during the COVID-19 pandemic.
Genet Med
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33420343
19.
Clinical sites of the Undiagnosed Diseases Network: unique contributions to genomic medicine and science.
Genet Med
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| MEDLINE | ID: mdl-33093671
20.
Biallelic UBE4A loss-of-function variants cause intellectual disability and global developmental delay.
Genet Med
; 23(4): 661-668, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33420346